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许萍 不孕孕期特定检查,能发现胎儿血友病

来源:http://www.cwvms.cn  日期:2019-05-04

  血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型,在我国最常见的类型为甲型,乙型次之,丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病,只有了解它,才能更好地对其进行防治。

  血友病是怎么遗传的?

  解放许萍 不孕孕期特定检查,能发现胎儿血友病军第202医院血液科主任张晓东介绍,血友病甲和乙为性联隐性遗传,遗传基因在X染色体上,由女性(母亲)携带,遗传给男性(儿子)发病,隔代遗传,约有2/3的患者有阳性家族史。其遗传方式有三种如下:男性患者与正常女性结婚,其女儿均为血友病传递者,儿子均正常。血友病传递者(女性)与正常男性结婚,其儿子半数为患者,半数为正常,女儿半数为传递者,半数为正常。血友病传递者(女性)与男性患者结婚,其儿子半数为患者,半数正常,女儿半数为正常,半数为传递者。

  血友病影响正常生活吗?

  血友病的主要表现是出血,患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血,在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病。

  一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。

  孕期能及早发现血友病

  对于有血友病家族史的患者,需建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病患儿的出生。准妈妈在妊娠第8-12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。如果确诊患上血友病,目前治疗的有效方法为替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。需要提醒血友病患者的是:应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,以减少出血发生的危险。 沈阳晚报、沈阳网记者 唐子匀

  专家简介:张晓东,解放军第202医院血液科主任。